Değerli Üyemiz,

Web sayfamızda haftanın sorusu güncellenmiştir. Bir önceki haftanın sorusu cevabı aşağıda bilgilerinize sunulmuştur.

Saygılarımızla

Türk Nöroloji Derneği

30 yaşındaki kadın hastanın 3 yıllık demans öyküsü var. Yakın bellek bozukluğu ile başlayan unutkanlığı halen günlük yaşam aktivitelerini etkiliyor. Psikiyatriye başvuran hasta ilerleyici kognitif gerileme ve denge bozukluğu nedeniyle Nörolojiye refere ediliyor. Nöbet, kuvvet kaybı, parestezi, görme bozukluğu, varsanı öyküsü yok. Babasında şizofreni olduğu söyleniyor. Anne-baba akrabalığı yok ve 2 sağlıklı kardeşi var. Nörolojik muayenesinde konuşma bozukluğu, ekolali, perseverasyon, anlama bozukluğu, disinhibe davranış özelliği, içgörü kaybı var. MMST 11/30. Kranial sinir muayenesi normal sınırlarda, kas gücü kaybı yok, ancak alt ekstremiteleri spastik. Derin tendon refleksleri iki taraflı artmış ve plantar yanıtlar ekstansör. Kranial MRG incelemesinde serebral atrofi, yaygın beyaz cevher hiperintensitesi ve korpus kallosum atrofisi saptanıyor. Vaskülitik ve vasküler nedenler dışlanıyor. BOS bulguları normal sınırlarda saptanıyor. Bu hastada olası ön tanınız nedir ve tanı için hangi laboratuvar tetkiki istenmelidir? 

Seçenekler:

1. Adrenolökodistrofi - ABCD1 gen moleküler analizi [8 Oy]
2. CADASIL - Notch 3 gen moleküler analizi [12 Oy]
3. Metakromatik Lökodistrofi - Aril Sülfataz A [33 Oy]
4. Erişkin Poliglukozan Cisim Hastalığı - Glikojen dal enzim aktivitesi ölçümü [8 Oy]
5. Erişkin başlangıçlı Frajil-X Sendromu - FMR1 gen nükleotid tekrarı moleküler analizi [5 Oy]

Kaynak:


Doğru Cevap: