Önceki haftanın cevabı:

 

Doğru cevap C şıkkıdır. Amiloid tipleri; AL (amyloid light chain), AA (amyloid associated), Aβ (APP; Alzheimer H ile ilişkili olan), TTR (transthyretin) Familyal ailevi PNP (FAP) veya kardiyomiyopati, β2-mikroglobulin olarak sınıflandırılabilir. Amiloid, anormal protein katlanması, ekstraselüler dokularda fibril depozitleri şeklinde birikme ve normal fonksiyonları bozma sayesinde sistemik, lokalize veya herediter hastalıklara neden olmaktadır. Amiloid tipleri içinde özellikle nöropati ile ilişkili olan formlar AL ve TTR’dir. TTR-FAP, 100’den fazla mutasyona bağlı gelişen otozomal dominant geçişli, özellikle otonomik bulguların eşlik ettiği, ağırlıklı olarak alt ekstremiteleri ve duyu liflerini etkileyen aksonal polinöropati ile karakterize olan formdur. Bu hastalıkta değişik sistem tutuluşları da görülebilmektedir. Kesin tanısı genetik incelemedir.

Kaynaklar: 1. Pinto MV, Dyck PJB, Liewluck T. Neuromuscular amyloidosis: Unmasking the master of disguise. Muscle Nerve 2021;64:23-36. doi: 10.1002/mus.27150

2. Tozza S, Severi D, Spina E, Iovino A, Arura F, Ruggiero L, Dubbioso R, Iodice R, Nolano M, Manganelli F. The neuropathy in hereditary transthyretin amyloidosis: A narrative review. J Peripher Nerv Syst 2021;26:155-159. doi: 10.1111/jns.12451