Doğru cevap B şıkkıdır. İrkilme sendromları (hiperekpleksi) ani, beklenmeyen bir duyusal uyarana (görsel, ses, dokunma) karşı artmış irkilme refleksi ile karakterize bir grup bozukluktur. Sporadik olabileceği gibi herediter formları da vardır. Herediter formlar genellikle otozomal dominant geçiş gösterse de resesif mutasyonlar da görülmektedir.  Normal irkilme cevabı, primitif bir reflekstir. Hiperplekside, beklenmeyen uyaran sonrasında ani jeneralize miyoklonik sıçramalar, bunları takip eden kaslarda sertleşme ve düşmeler görülmektedir. Bilincin korunması, EEG ve MRG incelemelerinin normal olması ile startle epilepsiden ayrılır. Glisin reseptörünün α1-alt ünitesini kodlayan 5q kromozomundaki GLRA1 genindeki mutasyonlara bağlı gelişir. Bu mutasyonlar sonucunda glisinerjik aktivite bozularak nöranal uyarılabilirlik artar. Ayrıca, GLRB ve GLYT2 gen mutasyonları sonrasında da herediter hiperpleksi görülebilmektedir. Tedavisinde benzodiyazepin (klonazepam, klobazam) verilir.

Kaynak: Bradley's Neurology in Clinical Practice E-Book. Seventh Edition. Volume 2. Part III. Chapter 99. Channelopathies: Episodic and Electrical Disorders of the Nervous System. Pp 1530-31.